Intégration de la métabolomique et de la génomique pour diagnostiquer les troubles du neurodéveloppement (IMAGINE)

Rétrospective : les travaux que nous avons réalisés à la première phase 

Les objectifs de notre équipe à la première phase étaient les suivants : fournir des renseignements sur les possibles causes génétiques ou génomiques de la paralysie cérébrale atypique chez les enfants et déterminer les meilleures façons de communiquer avec les familles et de les soutenir avant, pendant et après la réalisation des tests. La paralysie cérébrale atypique est un terme générique pour désigner certains types de problèmes de coordination neuromusculaire qui semblent avoir une cause génétique.  

C’est avec bonheur que nous annonçons que nous avons terminé le séquençage du génome entier pour l’ensemble des 100 familles participantes à notre étude et que nous leur avons transmis leurs résultats. Nous avons pu émettre un diagnostic formel, confirmé cliniquement, à la moitié de ces familles. Environ les deux tiers des analyses métabolomiques sont terminés, et l’autre tiers le sera au cours de l’exercice financier 2022-2023.   

Notre équipe, qui comprend des stagiaires, a élaboré des outils bio-informatiques afin de trouver des types précis de variants génomiques qui pourraient être responsables des troubles neurodéveloppementaux observés dans certaines familles. Les méthodes computationnelles auxquelles nous recourons avec ces outils servent à comprendre les milliards de morceaux d’ADN que nous examinons. Cette année, nous avons amélioré ces outils et commencé à analyser de nouveau les données génomiques des patientes et des patients atteints d’un cas atypique de paralysie cérébrale pour qui aucune cause n’avait été trouvée dans le cadre de nos premières analyses. 

Durant la première phase, les familles étaient au cœur de nos travaux. Nous avons examiné les besoins des familles, répondu à leurs suggestions et à leurs demandes, cocréé plusieurs outils pour les soutenir tout au long du processus et recueilli des renseignements sur la façon de leur communiquer de manière optimale les renseignements sur leurs tests. Notre équipe comprend trois parents partenaires qui jouent un rôle actif dans l’orientation de ces importants travaux. 

Nos travaux axés sur la famille ont déjà eu des effets tangibles : des chercheuses, des chercheurs, des cliniciennes et des cliniciens dans notre domaine comprennent maintenant que les consultations génétiques ne prennent pas fin une fois que le diagnostic est émis et que les consultations après les tests sont aussi importantes qu’avant les tests.  

Regard tourné vers l’avenir : ce qui nous attend à la deuxième phase 

Au cours des quatre prochaines années, pendant que nous continuerons d’examiner de possibles diagnostics pour un grand nombre de familles qui n’ont pas reçu de diagnostic formel, nous espérons miser sur les résultats de recherche que nous avons obtenus à la première phase. Nous voulons concevoir et mettre en œuvre un service clinique complet d’analyse génomique pour les enfants présentant des troubles graves du développement d’origine cérébrale, et en évaluer l’efficacité. 

La participation des parents est essentielle à l’atteinte de cet objectif. Nous déterminerons des facteurs qui permettront d’optimiser l’expérience des familles dans le contexte des tests génomiques. Nous consulterons également des parents partenaires d’autres régions canadiennes ainsi que des personnes qui participent à d’autres projets de la deuxième phase du Réseau BRILLEnfant pour comprendre les façons d’optimiser la mise en œuvre à l’échelle locale d’un tel service clinique ailleurs au pays.